Симптомы, признаки и лечение синдрома Счастливой куклы (Ангельмана)

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом. Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками. Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Синдром петрушки что это

Синдром Ангельмана (Петрушки) – это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития, серьезные трудности обучения, типичный внешний вид и поведение. Английский врач Гарри Ангелман впервые описал его в 1965 году – дети имеют «плоские головы, отрывистые движения, выступающие языки и приступы смеха».

Наиболее распространенный возраст диагностики заболевания составляет от трех до семи лет, когда признаки болезни ангельмана становятся наиболее очевидными. Младенцы кажутся нормальными при рождении, но часто имеют проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, проявляют заметные задержки развития на 6-12 месяцев.

Приступы часто начинаются от 2 до 3 лет. Нарушение речи выражено, часто проявляется гиперактивность, малый размер головы, расстройства сна и моторики (атаксия), неспровоцированными эпизодами смеха и улыбки.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

• плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
• маленький и заостренный подбородок;
• гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
• большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
• нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
• маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
• деформация (искривление) позвоночника.

Симптомы и признаки

Расстройство связано с широким спектром возможных симптомов. Конкретные симптомы синдрома Ангельмана варьируются от случая к случаю. Лица с патологией не будут иметь всех симптомов, о которых идет речь ниже. Например, у некоторых людей могут быть судороги, у других – нет. Большинство неспособны говорить, а иногда есть ограниченная речь.

Дети с синдромом Ангельмана испытывают задержки в достижении этапов развития (задержки развития) и имеют серьезные трудности при обучении. Большинство не развивают способности говорить больше, чем несколько слов. Обычно понимают простые команды.

Старшие дети и взрослые могут общаться с помощью жестов и / или использования коммуникационных карт, но присутствует нарушение высказывания мыслей.

Ранние признаки

При раннем обнаружении заметны нарушения движения или баланса, отрывистые движения из-за неспособности их координировать (атаксия). Имеет место уменьшенный мышечный тонус (гипотония) туловища, увеличенный мышечный тонус (гипертонус) рук, ног и аномально преувеличенные или оживленные рефлекторные реакции (гиперрефлексия).

Нарушения движения проявляются во время младенчества (примерно 6-12 месяцев). Моторные этапы (например, ходьба) обычно задерживаются. В легких случаях дети начинают ходить в возрасте 2-3 лет.

При тяжелых случаях, ходьба может быть заметно медленной, жесткой и отрывистой. Некоторые не могут ходить, пока не исполнится 5-10 лет. Примерно в 10 процентах случаев дети с синдромом Ангельмана не ходят без посторонней помощи.

У новорожденных

У новорожденного и детей с болезнью Ангельмана есть отчетливые симптомы, характерного счастливого поведения с частыми, неуместными эпизодами неспровоцированного, продолжительного смеха. Дети могут быть легко возбуждены, гипермоторны и гиперактивны. Они являются активными исследователями, постоянно в движении.

Во многих случаях возникают эпилептические припадки. Приступы обычно начинаются от одного до пяти лет и часто улучшаются в подростковом возрасте.

Некоторые проявления, связанные с синдромом смеющейся куклы, встречаются реже, чем вышеупомянутые симптомы.

Черты лица

В некоторых случаях индивидуумы имеют характерные черты лица, выдающийся подбородок, глубокие глаза, аномально широкий рот (маркостомия) с выступающим языком, широко расставленными зубами и аномально плоской задней частью головы (брахицефалия).

Желудочно-кишечные

Проблемы с питанием и сном возникают в младенчестве из-за проблемы с глотанием, нарушениям движения языка. Дети или взрослые часто испытывают запор или гастроэзофагеальный рефлюкс-расстройство (ГЭРБ), состояние, характеризующееся обратным потоком содержимого желудка или тонкого кишечника в трубку, которая соединяет рот с желудком (пищевод).

Дополнительные симптомы

Чрезмерное слюнотечение, скрещенные глаза (косоглазие), отсутствие нормального цвета (гипопигментации) кожи, глаз и волос из-за отсутствия определенных меланиновых пигментов.

Это отсутствие пигмента в глазах может вызвать чувствительность к свету (светобоязнь), быстрое, непроизвольное движение глаз (нистагм) и снижение ясности зрения (острота зрения).

Нарушения сна, такие как снижение потребности во сне и нарушение или ненормальные циклы сна / бодрствования (например, пробуждение в ночное время или раньше, чем обычно) являются частыми явлениями. Дети любят воду, музыку, их привлекают блестящие предметы.

У некоторых – повышенная чувствительность к теплу. С возрастом может стать очевидной прогрессивная кривизна спинного хребта (сколиоз). Половое созревание обычно не задерживается, деторождение возможно.

Взрослые имеют более выраженные черты лица, нижнечелюстной прогнатизм. Иногда развивается аномальное выпячивание роговицы (кератоконус). Подвижность уменьшается по мере взросления, развиваются спазмы суставов (контрактуры). Некоторые склонны к ожирению.

Симптомы, обычно присутствующие

• Нормальная пренатальная и родовая история, нормальная окружность головы при рождении, отсутствие серьезных врожденных дефектов.
• Нормальные метаболические, гематологические и химические лабораторные профили.
• Структурно нормальный мозг на магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии. Может наблюдаться легкая атрофия коры или дисмиелинизация.
• Отсроченное достижение этапов развития без потери навыков.
• Задержки развития от 6 до 12 месяцев, классифицируются как тяжелые.
• Нарушение речи, с минимальным использованием слов; навыки невербальной коммуникации выше, чем выразительные языковые навыки.
• Нарушение движения или баланса, обычно атаксия походки и / или дрожащее движение конечностей.
• Поведенческая уникальность, включая любую комбинацию частого смеха / улыбки; возбудимость, часто с ручными движениями; гипермоторное поведение; дефицит внимания.

Более чем у 80% пострадавших

• Отсроченный или непропорционально медленный рост окружности головы. Обычно приводит к абсолютной или относительной микроцефалии к возрасту 2 лет.
• Судороги, обычно начиная с 3 лет.
• Аномальная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) с характерной структурой медленных волн с большой амплитудой.

Менее чем у 80%

• Плоский затылок.
• Затылочный паз.
• Выступающий язык.
• Сосательные / глотательные расстройства.
• Проблемы с кормлением и / или мышечная гипотония в младенчестве.
• Prognathia.
• Широкий рот, широко расставленные зубы.
• Частое слюнотечение.
• Чрезмерное поведение при жевании / рвота.
• Косоглазие.
• Гипопигментированная кожа, светлые волосы и цвет глаз (по сравнению с семьей); видно только в тех, у кого есть удаление.
• Гиперактивные рефлексы глубоких сухожилий нижних конечностей.
• Поднятое, согнутое положение руки, особенно во время движения.
• Широкая походка с пронацией или вальгусом лодыжки.
• Повышенная чувствительность к теплу.
• Аномальные циклы сна и бодрствования, снижение потребности во сне.
• Увлечение водой; очарование хрустящими предметами, такими как бумага, пластмассы.
• Аномальное поведение, связанное с питанием.
• Ожирение (чаще встречается у тех, у кого нет исключения).
• Сколиоз.
• Запор.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Причины

Дефицит экспрессии гена E3 ubiquitin protein ligase (UBE3A) вызывает синдром Ангельмана. Ген – часть 15 хромосомы (15q11-q13).

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом.

Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мальчиков одна Х и одна Y-хромосома, у девочек две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q». Хромосомы далее подразделяются на многие группы, которые нумеруются.

Например, «хромосома 15q11-q13» относится к полосам 11-13 на длинном плече хромосомы 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Мутации

Мутации в гене ube3a, вызывающие синдром Англмана, связаны с отсутствием гена, изменениями в структуре гена или изменениями функции, экспрессии гена. Примерно в 10 процентах случаев никакая причина не может быть идентифицирована.

В большинстве случаев генетические изменения являются результатом спонтанной мутации, но примерно в 3-5% их можно унаследовать

.

В приблизительно 70-75 процентах случаев происходит микроделеция области 15q11-13 материнской хромосомы 15, которая включает делецию гена UBE3A.

Узнать больше Бессознательное бодрствование, признаки апаллического синдрома

Это удаление обычно происходит спорадически (de novo) и не наследуется.

Риск рождения ребенка с синдромом ангельмана в семье оценивается 1-2 процента или менее.

Уникальным генетическим феноменом, связанным с синдромом марионетки, является «импринтинг». Каждый имеет две копии каждого гена: один получен от отца, а другой от матери. В большинстве случаев оба гена включаются и активны.

Однако в некоторых случаях один ген предпочтительно блокируется или отключается в зависимости от того, от какого родителя он появился. Этот процесс инактивации «родительского происхождения» является примером «геномного импринтинга».

Особенности

Примерно в 20 процентах случаев (3-5%) это вызвано удалением ДНК в Центре импринтинга; остальные 80 процентов случаев вызваны пока неизвестными или неопознанными дефектами генетического импринтинга.

Может быть до 50 процентов риска повторения синдрома Ангельмана из-за импринтинга дефектов, которые имеют делеции ДНК.

Некоторые люди с симптомами синдрома Ангельмана не имеют идентифицируемой аномалии хромосомы 15. Некоторые индивидуумы в этой группе могут иметь расстройство, отличное от синдрома петрушки.

Простыми словами

Ниже приведено очень общее объяснение, написанное для родителей.

• Иллюстрация хромосомы 15 с красным разделом, который содержит ген UBE3a, и часто удаляется из материнской хромосомы при синдроме куклы.
• Существует много механизмов, которые вызывают расстройство. Наиболее распространенным является «удаление».

Если 15-я хромосома подобна тому в энциклопедии, со специальной главой, которая находится только в объеме, унаследованном от матери, тогда представьте, что эта глава была вырвана.

Большинство людей с синдромом смеющейся куклы имеют удаление в хромосоме 15. В их объеме отсутствует недостающая глава, поэтому мозгу не хватает некоторых инструкций, которые нужно развивать.

От отца

Глава отца присутствует, но «вымыта» из-за естественного процесса импринтинга, поэтому страницы выглядят пустыми и клетки мозга не могут получить доступ к информации.

• Другие люди имеют мутацию в гене UBE3A. Это похоже на неправильное написание в важной главе, которая присутствует только на хромосоме, унаследованной от матери. Это неправильное правописание настолько серьезное, что делает большую часть главы неразборчивой для клеток в мозге. Опять же, конечным результатом является то, что мозгу не хватает важной информации для обучения и развития.
• У некоторых людей с синдромом Петрушки есть односторонняя диссоматия или UPD. В этих случаях человек унаследовал две копии этого «тома 15» от отца и без копии от матери. Опять же, информация, которая находится только в объеме, унаследованном от матери, отсутствует, и обе копии от отца пусты или «вымыты».
• У небольшого числа людей с Angelman есть дефект отпечатка центра (IC) на материнской хромосоме. На 15-й хромосоме существует область, которая помогает хромосоме решить, доступны ли главы информации или «вымыты».

От матери

Когда есть дефект в материнской ИС, главы, которые обычно доступны, становятся недоступными. Несмотря на то, что «объем 15» является полным и нормальным, клетки мозга не могут получить доступ к необходимой им информации.

• На этом рисунке показаны различные механизмы, которые вызывают расстройство. Красные хромосомы представляют собой хромосому, унаследованную от матери, а синие – отцом.

В первом примере показана нормальная пара «объема» 15 с хромосомной главой отца с «размытой» или «молчащей» UBE3A, в то время как глава матери активна, а UBE3A делает генетические инструкции в этой области доступными клеткам головного мозга.

Другие примеры

Остальные примеры иллюстрируют известные механизмы, которые вызывают патологию, делая генетическую информацию матери недоступной для клеток в головном мозге.

Например, при делециях ген UBE3A полностью отсутствует, поскольку «глава» была «вырвана». В мутациях UBE3A ген UBE3A «неправильно принят», что делает эту копию UBE3A нефункциональной.

• Наконец, у нескольких людей есть все или большинство симптомов синдрома Ангельмана, но каждый тест на их гены оказывается нормальным. Во многих из этих случаев вполне вероятно, что у нас просто нет технологии и опыта.

Все, что мы знаем наверняка, это то, что UBE3A имеет жизненно важное значение для развития мозга, контроля речи, движения и обучения. Исследование будущих методов лечения Angelman опирается на поиск способа сделать UBE3A присутствующим в отцовском «объеме» доступным для мозга.

По существу, если мы думаем о том, что генетическая информация о хромосоме отца «размыта» и невидима, ученые ищут способы, чтобы данные вновь появлялись, мозг мог получить доступ к информации, а люди с AS могли нормально развиваться.

Удаление 15q11.2-q13 (~ 68% случаев)

Большинство случаев AS вызваны делециями на материнской копии хромосомы 15. Таким образом, делеция устраняет нормальную экспрессию этого гена у индивидуумов AS.

Мутации UBE3A (~ 11% случаев)

У этих людей мутации в гене UBE3A либо предотвращают его экспрессию, либо функцию. Таким образом, эти люди не имеют соответствующих уровней функционального UBE3A в головном мозге.

Uniparental disomy (UPD, ~ 7% случаев)

В UPD у индивида есть две копии отцовской хромосомы 15. Поскольку UBE3A не выражается из отцовской копии, у этих людей нет нормального уровня UBE3A в мозге.

Отпечаток дефекта (~ 3% случаев)

Эти индивидуумы могут иметь удаление импринтингового центра на хромосоме 15, но случаи могут также быть вызваны потерей импринтинговой информации во время оогенеза матери. Потеря импринтинга предотвратит экспрессию материнского гена UBE3A в головном мозге.

Клинические / другие (~ 11%)

У этих людей все тесты нормальны, но они по-прежнему соответствуют диагностическим критериям для AS. Эти индивидуумы могут иметь до сих пор непризнанные мутации, которые влияют на UBE3A или геномный импринтинг на хромосоме 15.

Обратите внимание, что существует несколько других синдромов, которые представляют собой AS, которые могут быть протестированы.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

• Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
• Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
• Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
• Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Диагностика

Диагноз – синдром Ангельмана делается на основе подробной истории болезни, тщательной клинической оценки и идентификации характерных симптомов.

Около 80% случаев выявляются с помощью различных специализированных анализов крови, таких как метилирование ДНК (обнаруживает, но не делает различий между удалением хромосом, дефектом отпечатка и унипаратарной дезоманией).

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или сравнительная геномная гибридизация обнаруживают характерную делецию (наблюдаемую в 70% случаев) одной копии 15 хромосомы в клетках организма.

Мутационный анализ гена Angelman, UBE3A, выявляет около 10% случаев, имеющих отрицательные исследования метилирования ДНК.

Тестирование

Типы тестирования доступные для разных причин синдрома счастливой куклы.

• Тест на метилирование ДНК определит ~ 80% людей с синдромом Ангельмана, в том числе с делециями, UPD и нарушениями импринтинга. Если человек старше и соответствует критериям, сначала может быть заказано FISH-тестирование, после этого необходимо провести тестирование метилирования, чтобы определить, является ли проблема материнской или отцовской.

• Если анализ FISH и метилирования выглядит нормальным, рекомендуется секвенировать ген UBE3A непосредственно для определения потенциальных мутаций.
• Обратите внимание, что 11% детей, которые соответствуют диагностическим критериям будут давать нормальные показатели во всех доступных тестах. Эти индивидуумы могут иметь непризнанные мутации, которые влияют на UBE3A или геномный импринтинг на хромосоме 15.

Обратите внимание, что существует несколько похожих синдромов.

Дифференциальный диагноз

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Младенцы с синдромом Ангельмана обычно демонстрируют неспецифическую психомоторную задержку или судороги, поэтому дифференциальный диагноз часто широк и неспецифичен.

Параллельно рассматривают церебральный паралич, статическую энцефалопатию или митохондриальную энцефаломиопатию, аутистические расстройства. Треугольность и резкие движения конечностей, наблюдаемые у большинства детей с синдромом Петрушки, помогают его отличить от этих состояний.

Список расстройств, которые можно принять за синдром Ангельмана

Prader-Willi Syndrome – является результатом делеции на хромосоме 15, которая унаследована по отцовской линии. Поскольку этот представляет серьезную гипотонию и трудности с кормлением, он может быть неправильно диагностирован как синдром Ангельмана и наоборот.

Узнать больше Болезнь Альперса – симптомы, лечение

Х-связанный синдром умственной отсталости (XLMR), тип Кристиансона. Этот синдром вызван мутациями в гене SLC9A6 и упоминается как «подобный англичанам». К клиническим особенностям относятся, счастливая аффективность, серьезные когнитивные задержки, атаксия, микроцефалия, судорожное расстройство. У некоторых бывает атрофия мозжечка и головного мозга.

Люди с расстройством SLC9A6 часто имеют более худой внешний вид и теряют амбулаторность после 10 лет.

Синдром Ретта– расстройство нервной системы, которое происходит почти исключительно у девочек. Характеризуется умственной отсталостью, судорогами, потерей речи и регрессией приобретенных навыков.

Хромосома 22q13.3 Phelan-McDermid (синдром Фелана-Макдермида). Состояние проявляется недиссоморфными чертами лица, отсутствием или минимальной речью, умеренной или тяжелой задержкой развития, иногда с поведенческими особенностями в спектре аутизма, гипотонией.

Моват-Вилсон – сложное расстройство развития, которое характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития, речи, моторики, эпилепсией, счастливым аффектом, микроцефалией и запором. Обычно является результатом гетерозиготных мутаций в ZEB2.

Моносомия 1p36 – удаление области 1p36 приводит к множественным врожденным аномалиям, умственной отсталости.

Синдром Смита-Магениса – удаление областей 17p11.2 приводит к умственной отсталости, гипотонии, задержке речи, нарушениям сна.

Chromosome 17q21.31 Microdeletion Syndrome – приводит к умственной отсталости, гипотонии и дружелюбному расположению с характерными лицевыми аномалиями.

Синдром Питта-Хопкинса

Вызван гаплоинтенсивностью гена TCF4 на 18q21. Он проявляется поведенческими характеристиками. Например, отсутствие речи, микроцефалия, судороги, атаксическая походка и счастливые улыбки, но также имеет отличительные черты.

Это умственная инвалидность, широкий рот, отличительные черты лица, также прерывистая гипервентиляция с последующим апноэ. Суточная гипервентиляция является характерной особенностью, возникает после трехлетнего возраста.

Chromosome 2q23.1 Синдром микроделеции – он был недавно описан в Pubmed; он включает микроцефалию, судороги и короткий рост. В докладе говорится, что люди, которые первоначально считались синдромом Ангела, Прадером-Вилли или Смит-Магенисом, положительно показали это удаление.

Другие нарушения микроделеции, особенно новые, обнаруженные сравнительной геномной гибридизацией (анализ хромосомных микрочипов), могут быть связаны с некоторыми особенностями синдрома счастливой куклы.

Мутация HERC2

Известна как MRT38 – аутосомно-рецессивная, умственная отсталость. Нарушение функции HERC2 связано с уменьшением активности E6-AP, что приводит к задержке в глобальном развитии и аутистическим функциям, сходным с AS. Лица могут также иметь синие радужки (глаза).

Дефицит аденилосукцината лиазы приводит к накоплению сукцинилпуринов, приводящих к психомоторной задержке, аутистическим особенностям, гипотонии, судорогам. Сообщалось о моторной апраксии, тяжелом речевом дефиците, чрезмерном смехе, очень счастливом расположении, гиперактивности, дефиците внимания, проглатывании предметов, истерике и стереотипных движениях.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Лечение

Терапия синдрома Ангельмана является симптоматической и поддерживающей. Несколько клинических испытаний продолжаются, но пока нет никакой генетической терапии или лечебных препаратов. Общее физическое здоровье детей, имеющих синдром счастливой куклы – хорошее. Показана обычная педиатрическая помощь, обычная иммунизация.

Противосудорожное

Пациенты с синдромом ангельмана, испытывающие приступы, нуждаются в препаратах против судорог (противосудорожных). Обычно судороги адекватно контролируются с помощью одного лекарства. При некоторых случаях контроль затруднен, и необходимо несколько лекарств.

Было доказано, что ни один противосудорожный препарат не является наиболее эффективным во всех случаях. Нарушения сна являются общими и нуждаются в соблюдения строгих ритуалов сна, поведенческой терапии. Иногда требуется применение успокаивающих лекарств.

Проблемы кормления и ЖКТ

Проблемы кормления новорожденных решаются с помощью модифицированных методов грудного вскармливания или таких средств, как специальные соски, чтобы помочь детям с плохой способностью сосать.

Гастроэзофагеальный рефлюкс лечится с помощью вертикального позиционирования и лекарств, помогающих перемещению пищи по пищеварительной системе (препараты подвижности).

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое затягивание клапана, который соединяет пищевод с желудком (сфинктер пищевода). Для лечения запора используются слабительные средства.

Опорно-двигательные

Скобки / опоры лодыжки и физиотерапия помогают научиться ходить. Сколиоз развивается примерно в 10% случаев, тогда требуются скобки или хирургическая коррекция. Часто косоглазие корректируется хирургически.

Раннее содействие важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом Ангельмана достигли своего потенциала. Специальные услуги включают специальную поддержку, медицинскую и психологическую помощь. Большинство детей получают физическую, речевую и психологическую терапию. Коррекционная поведенческая терапия применяется для предотвращения нежелательного поведения.

Генетическая консультация принесет пользу семьям с синдромом Ангельмана.

Подводя итог:

Специальной терапии нет. Обычно необходима медикаментозная помощь при припадках. Физическая, коммуникационная, поведенческая терапии позволяют людям достичь максимального потенциала развития.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

• Гипоплазия средней части лица.
• Заостренный подбородок.
• Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
• Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
• Промежутки между зубами слишком широкие.
• Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
• Сколиоз – деформация позвоночника.
• Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Прогноз и профилактика

Большинство людей, имеющих синдром счастливой марионетки (ангельмана), будут иметь серьезные задержки развития, ограничения речи и двигательные трудности.

Тем не менее, они могут иметь нормальную жизнь, и не регрессировать в развитии по мере старения. Ранняя диагностика и индивидуальные методы лечения помогают улучшить качество жизни.

Они, нуждаются в пожизненном уходе, интенсивной терапии, тщательном медицинском надзоре.

Важно отметить, что потеря UBE3A, не влияет на развитие нейронов, что указывает на то, что они могут нормально функционировать, если функция UBE3A восстанавливается.

Каким будет ребенок с синдромом куклы?

Возможно, вы заметили, что ваш малыш имеет задержку в развитии и обратились за помощью к педиатру. Из-за того, что это редкое заболевание, врачи обычно не подозревают синдром Ангельмана у детей.

Когда родителям говорят, диагноз – синдром смеющейся куклы, они не знакомы с характеристиками этого расстройства. Например, судороги, проблемы со сном, отклонения в поведении, смех, невербальное общение, тяжелые когнитивные нарушения, задержка в развитии речи.

Ранний диагноз полезен. Во-первых, у вас больше времени, чтобы узнать о том, что значит воспитывать ребенка с особыми потребностями. Это может быть пугающим, поскольку есть много факторов, которые следует учитывать, это: специальное образование; врачи и узкие специалисты.

Диагностика также означает раннее начало терапии и доступ к услугам, которые, имеют огромную пользу для малыша.

Не менее важна и поздняя диагностика. Хотя родители / опекуны могут подозревать, что их ребенок имеет особые потребности, получение генетического диагноза открывает двери для широкой базы знаний и стратегий, являющиеся эффективными в АС, а также для доступа к сообществу людей имеющим сходный опыт.

Частые вопросы

Как будет выглядеть ребенок? Это естественный вопрос – сможет ли он сидеть или ходить. Вы можете спросить: «Будет ли ребенок говорить или использовать язык жестов? Как будет играть с другими детьми? Пойдет ли в школу? Сможет ездить на велосипеде? Как будет развиваться? »

Хотя никто не может предсказать это точно, мы знаем, что не все дети с AS испытывают одинаковую степень и тяжесть симптомов. Ваш ребенок является одновременно продуктом ~ 29 000 нормально функционирующих генов.

Несмотря на отсутствие «лечения» генетического дефекта, физическая, психологическая, речевая терапия полезны для детей с задержкой развития независимо от генотипа или актуального развития

Ошибочно предполагать, что все характеристики, будут присутствовать у каждого человека до степени, описанной клиницистами для синдрома в целом.

Оценивая достижения в области развития или прогресс в таких областях, как «когда ребенок начал сидеть, ходить, играть в игры». Разница велика даже среди детей с аналогичным генотипом.

Особенности питания

Человеку с синдромом Ангельмана требуется питательная диета. Учитывая проблемы с кормлением и рефлюксом, полезно обратиться за советом к диетологам. Если ребенок не может принимать твердую пищу, родители должны проконсультироваться с медицинским работником о G-образной трубке, обеспечивающей питательные вещества через хирургическое отверстие в желудке.

Заключительная мысль, состоит в том, что, хотя человек рождается с потерей функции одного гена, UBE3A (ген «Angelman»), существуют тысячи других полностью функциональных. Да, диагноз станет изменением жизни, но многие другие факторы влияют на развитие и определяют ее общее качество.

Лучшее, что может сделать любой родитель, – это получить информацию. Найдите отличного врача. Ищите других родителей и присоединяйтесь к организации синдрома Ангельмана, которая наилучшим образом соответствует вашим ценностям.

Мелкие чудеса происходят каждый день. Оставляйте дверь открытой, чтобы впустить их.

(Все люди, изображенные в этой статье, имеют синдром Ангельмана).

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

(
2 оценок, среднее: 5,00 из 5)