Амниоцентез при беременности: когда назначают, противопоказания

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:
Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Для чего исследуют околоплодные воды?

Околоплодные воды — жидкая среда, которая окружает будущего ребенка. Она является результатом секрета амниона (одной из зародышевых оболочек), состоит из питательных веществ, гормонов, первородной смазки, элементов эпидермиса и продуктов жизнедеятельности плода. Амниотическая жидкость участвует в обменных процессах будущего малыша, защищает его от инфекционных агентов, шумовых и механических воздействий.

Кроме этого, околоплодные воды — важный источник информации о состоянии плода. Исследование амниотической жидкости позволяет выявить пороки развития, которые подразделяются на врожденные и приобретенные. Первые передаются по наследству, вторые возникают в период внутриутробного развития плода.

В зависимости от времени возникновения пороков, их можно разделить на следующие виды:

1. Гаметопатии — изменения генетического материала, которые возникли до/во время оплодотворения яйцеклетки или на ранних стадиях дробления зиготы.
2. Бластопатии — патологии, сформированные в первые 15 дней после оплодотворения.
3. Эмбриопатии — нарушения, которые появляются в период закладки у эмбриона основных органов и систем.
4. Фетопатии — болезни, возникшие с 11 недели гестации и до родов.

Деление пороков развития плода на врожденные и приобретенные является довольно условным. Как правило, большинство аномалий возникает из-за воздействия нескольких факторов.

Кроме наследственных факторов, причиной патологий плода могут стать:

• неблагоприятная экологическая обстановка;
• вредные условия труда будущей матери;
• алкогольная, никотиновая зависимость беременной;
• воспалительные процессы мочеполовой, пищеварительной, дыхательной и других систем;
• аутоиммунные заболевания;
• неграмотный прием медикаментов в период гестации.

Амниоцентез при беременности позволяет не только диагностировать нарушения, но также уточнить их происхождение и сделать прогноз для жизни и развития будущего ребенка.

Онлайн консультация Врача-гинеколога

стоимость консультации: от 500 рублей

Консультация онлайн

В рамках консультации вы сможете озвучить свою проблему, врач уточнит ситуацию, расшифрует анализы, ответит на ваши вопросы и даст необходимые рекомендации.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод — после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20 неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Возможные осложнения

Амниоцентез при беременности – это процедура, при которой возможно развитие потенциальных рисков.

Инвазивная процедура крайне редко приводит к серьёзным осложнениям, таким как преждевременные роды или воспаление амниона, органа, который обеспечивает водную среду для развития зародыша.

После проведения амниоцентеза и определения рисков для ребёнка, принимается решение о прерывании или продолжении беременности. Это должны делать только родители. Предварительно они могут проконсультироваться с медицинскими работниками, осмыслить все варианты своего решения.

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода — около 99%. Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии — когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность — он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику — от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее — это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Можно ли избежать обследования?

Проведение процедуры невозможно без письменного согласия будущей мамы на вмешательство и разъяснения ей всех особенностей и рисков исследования. Однако она должна знать, что если доктор предлагает сделать амниоцентез, значит это действительно необходимо. Если результаты анализа подтвердят наличие генетического заболевания или другого врожденного дефекта у плода, врач поможет определиться с дальнейшим ведением беременности. Кроме того, он подскажет, какая помощь потребуется малышу после рождения и с какими трудностями семье придется столкнуться.

Поэтому даже если вы решили для себя не проходить амниоцентез и принять своего ребенка любым, учтите: заранее зная о проблемах, вы сможете спокойно подготовить все необходимое для встречи с ним.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск подтекания околоплодных вод в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Уходовые процедуры после

После проведения операционных манипуляций женщина нуждается в поддержке:

1. Физический уход. Во время и сразу после процедуры отбора проб женщина может испытывать головокружение, тошноту, учащенное сердцебиение и судороги. После процедуры женщина отправляется домой, где ей необходимо отдохнуть в течение суток, предварительно получив инструкции на случай возникновения осложнений.
2. Что противопоказано:

• поднимать тяжести в течение суток;
• занятия физическими упражнениями в течение 24 часов;
• авиаперелёты в течение 72 часов.

1. Эмоциональный уход. После того как операция благополучно завершена, беспокойство ожидания результатов теста может отрицательно сказаться на самочувствии женщины. В этот момент она должна получить эмоциональную поддержку от семьи и друзей. Профессиональное консультирование может оказаться необходимым, особенно если обнаружен дефект плода.

Как правило, женщины после проведения процедуры, могут приступать к своим обязанностям на работе через 1 сутки.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод. При желании беременная может отказаться от процедуры.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко — появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза — это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости, затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Процедура пошагово

Забор жидкости проводится гинекологом в операционной. Длится она около 20–25 минут. Во время процедуры используется ультразвуковое изображение, которое позволяет следить за положением иглы и сбором жидкости. После операции женщина может испытывать боли в животе.

Возможно возникновение спазмов или небольшого дискомфорта в области таза. Через некоторое время врач должен проконтролировать частоту сердечных сокращений у плода с помощью ультразвука. В послеоперационном периоде следует понаблюдать за женщиной, чтобы предотвратить сокращения матки.

Существует два способа проведения процедуры.

Метод свободной руки

Для получения околоплодной жидкости производится пункция или амниоцентез. Забор жидкости осуществляется под наблюдением ультразвукового аппарата-датчика, который выбирает место введения иглы. Изначально выбирается самое тонкое место плаценты, свободное от петель пуповины.

Перед процедурой женщина располагается на специальном столе, а врач наносит гель на живот. С помощью ультразвукового датчика выбирается место для прокола. Затем это место очищается антисептиком, анестетик используется не всегда. Руководствуясь ультразвуком, врач проникает через брюшную стенку в область матки.

Небольшое количество жидкости, 15–20 мл, извлекается шприцем, а затем игла удаляется из тела беременной. В найденное место делается прокол тонкой иглой диаметром 18–22 G. Длительность забора жидкости не более 1–2 минут.

Амниоцентез с пункционным адаптером

Отличие этой методики от первой заключается в том, что игла для пункции фиксируется к УЗИ-датчику. Аппарат рисует траекторию, по которой должна пройти игла. При этом врач наблюдает за прохождением иглы на мониторе в течение всей процедуры. Методика забора жидкости остаётся такой же, как и в первом случае.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование. Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний — муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней. Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10—20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой. Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта. Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, — это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез — исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

Достоинства и недостатки

https://www.youtube.com/watch?v=BPtPY1x0ODM

Амниоцентез при беременности – это довольно распространённая процедура, при которой кандидатами на обследование являются беременные старше 35 лет, или те, у кого был проведен скрининг-тест материнской сыворотки и выявлены хромосомные нарушения.

С процедурой связаны определённые риски, поэтому некоторые женщины, которые чётко знают, что они не хотели бы прерывать беременность, предпочитают не сдавать тест.

Плюсы амниоцентеза:

• Скрининг можно использовать на ранних сроках беременности для выявления генетических дефектов у плода из-за хромосомных нарушений (синдром Дауна), связанных с полом дефектов (гемофилия), дефектов нервной трубки (таких как расщелина позвоночника), врожденных ошибок обмена веществ (кистозный фиброз) и дефицит ферментов, например, болезнь Тея-Сакса.
• Проверка околоплодных вод помогает оценивать зрелость лёгочной системы плода при определении соотношения лецитин/сфингомиелин (L/S), которое измеряет уровни сурфактанта в легком у плода.
• Амниоцентез используется и терапевтически для снятия гидрамниоза (чрезмерного количества околоплодных вод) и для внутриутробного переливания.

Минусы процедуры:

• Осложнения возникают редко, но некоторые могут быть серьезными. Плацента, плод или пуповина могут быть случайно проколоты, что приводит к травмам. Травмирование, от незначительных царапин на частях плода до внутриутробного кровоизлияния, приводит к дистрессу и внутриутробной гибели плода.
• Перфорация плаценты способствует кровоизлиянию из кровообращения плода, что может привести к анемии плода или к повышенной сенсибилизации у резус-отрицательной матери.
• Утечка амниотической жидкости через влагалище может увеличить риск возникновения ортопедических проблем у ребенка, поэтому проводить процедуру не рекомендуется до 15 недели беременности.
• Амниоцентез может вызвать смешивание крови ребенка с кровью матери. Если группы крови не совпадают, то в этом случае назначается иммуноглобулин Rh, чтобы материнская кровь не генерировала антитела против клеток крови ребенка.

  

Другие опасности включают индукцию преждевременных родов и внутриамниотические инфекции.

Каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна принять во внимание возможные последствия и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии.

Его точность составляет около 99,4%. Поэтому каждая беременная женщина должна проконсультироваться с генетиком и только после этого принять окончательное решение.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.